Красота

Как врачи редактируют геном человека

Сможем ли мы выбирать своим детям цвет волос, глаз и страсть к игре на фортепиано?

Этой осенью фанаты «Гаттаки» — научной фантас­тики c Умой Турман про мир, где торжествует генная инженерия, — отмечают двадцатилетие картины. На широкие экраны выходит и «Репродукция» с Киану Ривзом в роли врача, решившего клонировать погибшую в автокатастрофе семью. И вообще, мутанты и сверхлюди продолжают править бал в кино. Но все придумки голливудских сценаристов меркнут по сравнению с новостями из мира науки, которые следуют одна за другой.

В августе наш бывший соотечественник Шухрат Миталипов с коллегами из Орегонского университета науки и здоровья объявили о том, что им удалось исправить у эмбриона генетическую мутацию, приводящую к сердечной недостаточности. Технология CRISPR-Cas9, основанная на иммунной системе бактерий, позволяет, как ножницами, разрезать ДНК в нужном месте, удаляя ген с ошибкой.

Осенью американское Управление по конт­ролю за продуктами питания и ­лекарствами FDA разрешило применять генную терапию при лечении лейкоза у детей и молодых взрослых. У больного берут иммунные Т-клетки, подсаживают в них ген, помогающий убивать злокачественные клетки, и возвращают их обратно в организм. И к концу года в Ньюкасле должен родиться первый ребенок в результате искусственного оплодотворения с донорством митохондрий — проще говоря, ребенок от трех родителей. Митохондрии отвечают за энергетический обмен в клетке, у них есть свои отдельные ДНК. Поломка в них приводит к тяжелым наследственным заболеваниям, передающимся по материнской линии. И чтобы ребенок не унаследовал болезнь, из маминой яйцеклетки берут ядро и подсаживают его в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, потом оплодотворяют. Такой ребенок недавно родился в Мексике, где вообще нет законов о генной инженерии, и вот-вот, уже с разрешения правительства, появится в Англии.

Неужели вскоре мы сможем по заказу рожать голубоглазых, высоких, умных детей с активной гражданской позицией/бизнес-жилкой/художественными талантами (нужное подчеркнуть)? «Органы контроля в развитых странах не дремлют и вряд ли допустят такое, уж слишком это близко к евгенике, популярной в нацистской Германии теории создания идеального человека, — комментирует кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. — Сейчас речь только о том, чтобы родить здорового ребенка в случаях, когда не помогает больше ничего».

Поломки в ДНК, как объясняют генетики, бывают большие, на уровне хромосом, и маленькие, на уровне одного гена. Разница — примерно как между континентом и одним домом, но и то и другое может иметь роковые последствия. Хромосомные изменения у плода, самое известное из которых — синдром Дауна, в России проверяют в рамках биохимического скрининга, когда анализируется количество определенного белка в крови беременной и с учетом ее возраста и прочих показателей здоровья делается прогноз с точностью один к ста о том, что ребенок болен. По сути, это гадание на кофейной гуще. И если результаты скрининга вызывают у врача тревогу, женщину отправляют на биопсию, а это прямой риск для плода.

Если знать, какую мутацию искать, генетические тесты будут мощным инструментом диагностики. Если нет — бессмысленной тратой времени.

«Но есть и широко применяемый в Америке и Китае метод с точностью девянос­то девять и во­семь десятых процента, — рассказывает доктор биологических наук Егор Прохорчук, руководитель лаборатории геномики и эпигеномики позвоночных в центре «Биоинженерия» РАН. — Когда женщина на десятой неделе беременности сдает кровь, в ней уже циркулируют пять процентов ДНК плода. Ученые научились выделять плодную ДНК, анализировать и давать четкий ответ, есть ли хромосомные изменения». В России такой метод тоже доступен, и хотя некоторые клиники отправляют кровь на экспертизу за границу, уже проходят сертификацию отечественные варианты, такие как ДОТ-тест.

Если говорить о мелких, моногенных мутациях, то каждый человек является носителем как минимум десяти таких поломок, которые могут вызвать тяжелые заболевания у ребенка. Но только если у второго родителя будет такая же мутация. В разномастной Москве шанс невелик, а вот в замкнутых сообществах, например на Кавказе, генетические болезни повсеместны. А в ортодоксальных еврейских общинах Нью-Йорка раввин просто не благословит брак без справки о мутациях.

Провериться на основные моногенные мутации, такие как муковисцидоз или фенилкетонурия, можно в лабораториях «Инвитро», «Мой ген» и Медико-генетическом центре. «У моей дочери, например, список из двенадцати патогенных мутаций, — говорит Егор Прохорчук. — Ей девятнадцать, она учится в МГУ, и довольно скоро встанет вопрос о замужестве. Допустим, я смогу настоять на том, чтобы молодой человек прошел тестирование. И если вдруг у него найдется такая же мутация, она окажется перед непростым выбором».

Решением для пары может стать ЭКО. В рамках предым­плантационной генетической диагностики (ПГД) у пятидневных эмбрионов совершенно безопасно для них берутся клетки и определяется, есть ли мутации. Потом в матку подсаживается здоровый эмбрион. Та же диагностика позволяет определять и хромосомные мутации зародыша, и кандидат биологических наук, генетик клиники «Поколение Некст» Ирина Гоголевская советует женщинам, если они собрались рожать после тридцати пяти лет, пройти эту диагностику. «Геном — это программа, и, так же как в каменном веке, когда человек в пятнадцать лет рожал ребенка, а в сорок умирал, у современного человека в те же сорок лет запускается процесс старения, — говорит Ирина Гоголевская. — Даже если вы в шесть­десят выглядите в два раза моложе, никакие процедуры и ЗОЖ не защитят вас от геномного старения. Теломеры укорачиваются, нарушается процесс репарации (восстановления), и в результате в клетках, в том числе в яйцеклетках, накапливаются ошибки, которые вы потом передадите ребенку».

Итак, на что проверяться у генетика, если хотите здорового ребенка? Обоим родителям вне зависимости от возраста — на основные моногенные мутации. Парам после тридцати пяти лет нужно исследовать кариотип (общую совокупность хромосом) на транслокации, а потом эмбрион — на хромосомные мутации. А как же полное секвенирование генома, генетический паспорт, про который было модно говорить три-четыре года назад? Эксперты единодушны — пока это не имеет смысла: верно интерпретировать огромный набор букв, который вы получите, не может сегодня практически никто в мире. А вот лишить вас сна — запрос­то. «Лучше внимательно изучите семейную историю: чем болели бабушки, дедушки, тетушки, — советует Егор Прохорчук. — Если заметили закономерность, идите к генетику и проверяйтесь на мутации, вызывающие эту болезнь. Если знать, куда смотреть, генетические тес­ты будут мощнейшим инструментом диагностики, если нет — лишь весьма предварительным инструментом анализа. Ведь сегодня врач как раньше священник: мы не можем проверить то, что он говорит, только поверить на слово».

В Москве шанс встретить партнера с той же мутацией невелик, а в еврейских общинах Нью-Йорка без справки о мутациях не благословят свадьбу.

То, что сегодня дает нам генетика, — это все более точная диагностика. Чего ждать от нее в будущем? Лечения рака и СПИДа. Исследовав генетический состав опухоли, врачи будут подбирать лекарства, эффективные именно против нее. Плюс точно так же, как сейчас из крови мамы выделяют ДНК плода, скоро можно будет обнаруживать в ней и ДНК опухоли и диагностировать рак на самой ранней стадии.

«Если же говорить про редактирование генома человека, — отвечает на самый животрепещущий вопрос Егор Прохорчук, — то чисто теоретически, так как речь идет об исправлении одного гена, можно получить голубые глаза, добавить гормон роста и выбрать, будет ли ребенок спринтером или стайером, то есть как у него будет расходоваться энергия — быстро или волнообразно. Но ум и прочие черты личности — это слишком сложно и зависит от множества факторов: совокупность генов, воспитание, социум. Поэтому, если вы хотите, чтобы ваш ребенок читал книжки и вел себя как порядочный человек, показывайте ему пример. Сегодня это более надежный метод, чем редактирование генома».

Подпишитесь и станьте на шаг ближе к профессионалам мира моды.

Читайте также

Красота

Как усталость влияет на выбор еды

Дизайн

Столы Fendi, стеллаж Louis Vuitton и другие модные предметы с ярмарки Design Miami

Красота

Как окрашивание и выпрямление волос связаны с раком груди

Edition