You are viewing the Russian Vogue website. If you prefer another country’s Vogue website, select from the list

Как врачи редактируют геном человека

Сможем ли мы выбирать своим детям цвет волос, глаз и страсть к игре на фортепиано?

Как врачи редактируют геном человека

Платиновое колье Aria с жемчугом и бриллиантами Tiffany & Co.

Этой осенью фанаты «Гаттаки» — научной фантас­тики c Умой Турман про мир, где торжествует генная инженерия, — отмечают двадцатилетие картины. На широкие экраны выходит и «Репродукция» с Киану Ривзом в роли врача, решившего клонировать погибшую в автокатастрофе семью. И вообще, мутанты и сверхлюди продолжают править бал в кино. Но все придумки голливудских сценаристов меркнут по сравнению с новостями из мира науки, которые следуют одна за другой.

В августе наш бывший соотечественник Шухрат Миталипов с коллегами из Орегонского университета науки и здоровья объявили о том, что им удалось исправить у эмбриона генетическую мутацию, приводящую к сердечной недостаточности. Технология CRISPR-Cas9, основанная на иммунной системе бактерий, позволяет, как ножницами, разрезать ДНК в нужном месте, удаляя ген с ошибкой.

Как врачи редактируют геном человека
Paolo Zerbini, Vogue Russia, январь 2014

Осенью американское Управление по конт­ролю за продуктами питания и ­лекарствами FDA разрешило применять генную терапию при лечении лейкоза у детей и молодых взрослых. У больного берут иммунные Т-клетки, подсаживают в них ген, помогающий убивать злокачественные клетки, и возвращают их обратно в организм. И к концу года в Ньюкасле должен родиться первый ребенок в результате искусственного оплодотворения с донорством митохондрий — проще говоря, ребенок от трех родителей. Митохондрии отвечают за энергетический обмен в клетке, у них есть свои отдельные ДНК. Поломка в них приводит к тяжелым наследственным заболеваниям, передающимся по материнской линии. И чтобы ребенок не унаследовал болезнь, из маминой яйцеклетки берут ядро и подсаживают его в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, потом оплодотворяют. Такой ребенок недавно родился в Мексике, где вообще нет законов о генной инженерии, и вот-вот, уже с разрешения правительства, появится в Англии.

Неужели вскоре мы сможем по заказу рожать голубоглазых, высоких, умных детей с активной гражданской позицией/бизнес-жилкой/художественными талантами (нужное подчеркнуть)? «Органы контроля в развитых странах не дремлют и вряд ли допустят такое, уж слишком это близко к евгенике, популярной в нацистской Германии теории создания идеального человека, — комментирует кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. — Сейчас речь только о том, чтобы родить здорового ребенка в случаях, когда не помогает больше ничего».

Как врачи редактируют геном человека
Кольцо Cascade de Perles из белого золота с жемчугом и бриллиантами Chanel Fine Jewelry

Поломки в ДНК, как объясняют генетики, бывают большие, на уровне хромосом, и маленькие, на уровне одного гена. Разница — примерно как между континентом и одним домом, но и то и другое может иметь роковые последствия. Хромосомные изменения у плода, самое известное из которых — синдром Дауна, в России проверяют в рамках биохимического скрининга, когда анализируется количество определенного белка в крови беременной и с учетом ее возраста и прочих показателей здоровья делается прогноз с точностью один к ста о том, что ребенок болен. По сути, это гадание на кофейной гуще. И если результаты скрининга вызывают у врача тревогу, женщину отправляют на биопсию, а это прямой риск для плода.

Если знать, какую мутацию искать, генетические тесты будут мощным инструментом диагностики. Если нет — бессмысленной тратой времени. 

«Но есть и широко применяемый в Америке и Китае метод с точностью девянос­то девять и во­семь десятых процента, — рассказывает доктор биологических наук Егор Прохорчук, руководитель лаборатории геномики и эпигеномики позвоночных в центре «Биоинженерия» РАН. — Когда женщина на десятой неделе беременности сдает кровь, в ней уже циркулируют пять процентов ДНК плода. Ученые научились выделять плодную ДНК, анализировать и давать четкий ответ, есть ли хромосомные изменения». В России такой метод тоже доступен, и хотя некоторые клиники отправляют кровь на экспертизу за границу, уже проходят сертификацию отечественные варианты, такие как ДОТ-тест. 

Если говорить о мелких, моногенных мутациях, то каждый человек является носителем как минимум десяти таких поломок, которые могут вызвать тяжелые заболевания у ребенка. Но только если у второго родителя будет такая же мутация. В разномастной Москве шанс невелик, а вот в замкнутых сообществах, например на Кавказе, генетические болезни повсеместны. А в ортодоксальных еврейских общинах Нью-Йорка раввин просто не благословит брак без справки о мутациях.

Как врачи редактируют геном человека
Liz Collins, Vogue Russia, январь 2014

Провериться на основные моногенные мутации, такие как муковисцидоз или фенилкетонурия, можно в лабораториях «Инвитро», «Мой ген» и Медико-генетическом центре. «У моей дочери, например, список из двенадцати патогенных мутаций, — говорит Егор Прохорчук. — Ей девятнадцать, она учится в МГУ, и довольно скоро встанет вопрос о замужестве. Допустим, я смогу настоять на том, чтобы молодой человек прошел тестирование. И если вдруг у него найдется такая же мутация, она окажется перед непростым выбором».

Решением для пары может стать ЭКО. В рамках предым­плантационной генетической диагностики (ПГД) у пятидневных эмбрионов совершенно безопасно для них берутся клетки и определяется, есть ли мутации. Потом в матку подсаживается здоровый эмбрион. Та же диагностика позволяет определять и хромосомные мутации зародыша, и кандидат биологических наук, генетик клиники «Поколение Некст» Ирина Гоголевская советует женщинам, если они собрались рожать после тридцати пяти лет, пройти эту диагностику. «Геном — это программа, и, так же как в каменном веке, когда человек в пятнадцать лет рожал ребенка, а в сорок умирал, у современного человека в те же сорок лет запускается процесс старения, — говорит Ирина Гоголевская. — Даже если вы в шесть­десят выглядите в два раза моложе, никакие процедуры и ЗОЖ не защитят вас от геномного старения. Теломеры укорачиваются, нарушается процесс репарации (восстановления), и в результате в клетках, в том числе в яйцеклетках, накапливаются ошибки, которые вы потом передадите ребенку».

Как врачи редактируют геном человека
Алексей Колпаков, Vogue Russia, июль 2015

Итак, на что проверяться у генетика, если хотите здорового ребенка? Обоим родителям вне зависимости от возраста — на основные моногенные мутации. Парам после тридцати пяти лет нужно исследовать кариотип (общую совокупность хромосом) на транслокации, а потом эмбрион — на хромосомные мутации. А как же полное секвенирование генома, генетический паспорт, про который было модно говорить три-четыре года назад? Эксперты единодушны — пока это не имеет смысла: верно интерпретировать огромный набор букв, который вы получите, не может сегодня практически никто в мире. А вот лишить вас сна — запрос­то. «Лучше внимательно изучите семейную историю: чем болели бабушки, дедушки, тетушки, — советует Егор Прохорчук. — Если заметили закономерность, идите к генетику и проверяйтесь на мутации, вызывающие эту болезнь. Если знать, куда смотреть, генетические тес­ты будут мощнейшим инструментом диагностики, если нет — лишь весьма предварительным инструментом анализа. Ведь сегодня врач как раньше священник: мы не можем проверить то, что он говорит, только поверить на слово».

В Москве шанс встретить партнера с той же мутацией невелик, а в еврейских общинах Нью-Йорка без справки о мутациях не благословят свадьбу.

То, что сегодня дает нам генетика, — это все более точная диагностика. Чего ждать от нее в будущем? Лечения рака и СПИДа. Исследовав генетический состав опухоли, врачи будут подбирать лекарства, эффективные именно против нее. Плюс точно так же, как сейчас из крови мамы выделяют ДНК плода, скоро можно будет обнаруживать в ней и ДНК опухоли и диагностировать рак на самой ранней стадии.

«Если же говорить про редактирование генома человека, — отвечает на самый животрепещущий вопрос Егор Прохорчук, — то чисто теоретически, так как речь идет об исправлении одного гена, можно получить голубые глаза, добавить гормон роста и выбрать, будет ли ребенок спринтером или стайером, то есть как у него будет расходоваться энергия — быстро или волнообразно. Но ум и прочие черты личности — это слишком сложно и зависит от множества факторов: совокупность генов, воспитание, социум. Поэтому, если вы хотите, чтобы ваш ребенок читал книжки и вел себя как порядочный человек, показывайте ему пример. Сегодня это более надежный метод, чем редактирование генома».

Как врачи редактируют геном человека
Corbis/Foto S.A., Vogue Russia, март 2014
комментарии