Согласитесь, это очень соблазнительно — плюнуть в пробирку и через пару недель после этого узнать все о своем прошлом, настоящем и будущем; от того, кем были ваши предки, до того, какая хворь заставит вас в 90 лет отставить бокал с шампанским в сторону. Как в песне про гадалку: «Устроены так люди — желают знать, что будет». Доктор предложил мне сдать генетический тест, чтобы подобрать подходящие тренировки, питание и витаминные добавки, а также снизить риск развития тех или иных заболеваний. Уже много лет я занимаюсь превентивной медициной и пройти мимо такого захватывающего опыта не могла.
Вся информация о строении и функционировании человеческого организма зашифрована в молекуле ДНК. Она записана в виде «текста», который состоит из четырех повторяющихся «букв» — нуклеотидов. Человеческий ген — участок молекулы ДНК, как предложение или слово в большой книге. ДНК разных людей отличается друг от друга последовательностью этих букв. Точечные замены букв в ДНК специалисты называют полиморфизмами, или SNP (Single nucleotide polymorphism). Именно их и анализируют популярные ДНК-тесты. От количества таких генетических маркеров, которые оценивает конкретный тест, зависит, насколько он будет подробным и дорогим.
Instagram content
ДНК — в каком-то смысле сценарий нашей жизни. В ней записаны ключевые моменты: происхождение, индивидуальные признаки, возможные проблемы со здоровьем. Но каждый из нас, как актер, получивший сценарий, начинает импровизировать, то есть выбирает свой режим дня, питание, занимается — или нет — спортом, заводит — или нет — детей. Образ жизни не воздействует на генетику, но он влияет на проявления генетических изменений, может их «разбудить». Поэтому генетический тест не дает точного ответа — чем мы обязательно заболеем в будущем, он лишь покажет предрасположенности и риски. Самостоятельно оценить эту информацию невозможно. Генетический тест без трактовки специалиста бесполезен.
Instagram content
Кому нужны генетические анализы
В зависимости от ваших целей, а также существующих проблем со здоровьем, доктор скажет точно, какие генетические анализы нужно сдать именно вам. В рекомендованные для всех входят анализы на метаболизм гормонов и переносимость продуктов, а также вне зависимости от пола и возраста нужно пройти обследование на склонность к тромбозам. «Вы можете не подозревать о мутации, а она не проявит себя до критической ситуации, операции, беременности, травмы. А если человек имеет избыточную массу тела, употребляет алкоголь или курит, он повышает риски, — объяснила мне врач-генетик, кандидат биологических наук Ирина Федюшкина, научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека в ФГБУН НИИ ФХМ ФМБА. — Генетический тест не нужно повторять регулярно, чтобы видеть динамику изменений. Он делается раз в жизни, но дает информацию, которая позволяет предотвратить болезни, а не лечить их».
Instagram content
Что узнать у врача
Перед тем как сдавать анализ, я обсудила с врачом состояние моего здоровья и свои пожелания к тесту. Вопросов передо мной стояло несколько: я хотела узнать, как работает мой обмен веществ, какие нутриенты мне нужно добавить в рацион и как подготовиться к гормонозаместительной терапии. Доктор сразу предупредил меня, как нужно воспринимать результаты теста. Мы привыкли к тому, что, если в анализах непорядок, нужно пить лекарства или проходить курс лечения. Но генетику мы не поменяем — и все риски, которые покажет тест, останутся с нами до конца жизни: об этом стоит помнить тем, кто мнителен в вопросах собственного здоровья. Хорошая новость состоит в том, что минимизировать эти риски вполне в наших силах.
Специалисты предупреждают: тесты нужно оценивать в совокупности с биохимическими или гормональными анализами, которые человек сдает с определенной периодичностью. Также врач обращает внимание на жалобы, сопутствующие диагнозы, например диабет или заболевания сердечно-сосудистой системы. Только сопоставив данные с результатами теста, генетик дает рекомендации. А уже основываясь на них, врач-нутрициолог назначит пациенту необходимые микронутриенты и подходящее питание, фитнес-тренер составит грамотную тренировку.
Instagram content
Где делать тесты
По методу исследования ДНК-тесты делятся на две категории. Панельные делаются с помощью ПЦР-диагностики — это точечный метод поиска генетических маркеров. Он быстрый, и на его основе можно собрать некий бюджетный конструктор из необходимых анализов. Второе направление тестов основано на секвенировании (прочтении буквенной последовательности генов).
